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윌슨병(Wilson's Disease)은 희귀한 유전 질환으로 체내에 구리가 과도하게 축적되어 다양한 장기 손상을 유발할 수 있는 병입니다. 이 질환은 조기에 발견하여 적절히 관리하지 않으면 간, 뇌, 신장 등에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 오늘은 윌슨병에 대해 알아보고자 합니다.
윌슨병이란 무엇인가?
윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천적 대사 장애입니다. 이 유전자는 체내 구리배출을 조절하는 역할을 하지만, 돌연변이가 생기면 간에서 구리 배출이 제대로 이루어지지 않아 구리고 축적됩니다. 축적된 구리는 간뿐만 아니라 뇌, 신장, 눈 등 여러 부위에 손상을 유발합니다.
발생 원인
- 유전적 요인 : 윌슨병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모로부터 돌연변이 유전자를 각각 하나씩 물려받아야 병이 발현됩니다.
- 구리 대사 이상 : 간에서 구리를 배출하지 못하고, 이로 인해 혈액과 조직에 구리가 쌓이게 됩니다.
전조증상 및 증상
윌슨병의 증상은 구리가 축적되는 부위에 따라 다양하게 나타납니다.
1. 간 관련 증상
- 황달
- 간경화
- 복수(복부 팽창)
2. 신경학적 증상
- 손떨림
- 근육 경직
- 언어 및 발음 문제
3. 정신적 증상
- 우울증
- 행동 변화
4. 특징적인 증상
- 카이저-플라이셔 고리(Katser-Fleischer ting) : 눈의 각막 가장자리에 구리가 침착되어
생기는 갈색 또는 녹색 고리
치료법
1. 약물 치료
- 키레이트제(Chelating agents) : 체내 구리를 배출시키는 약물로, 대표적으로 페니실라민과 트리엔틴이 사용됩니다.
- 아연제제 : 구리 흡수를 억제합니다.
2. 식이요법
- 구리가 적은 음식을 섭취합니다.
- 대표적인 제한 식품 : 굴, 새우, 초콜릿, 견과류 등
3. 간 이식
- 심각한 간 손상이 있는 경우 간 이식일 필요할 수 있습니다.
관리 방법 및 유의사항
- 정기적인 검진 : 혈중 구리 및 세룰로플라스민 수치를 지속적으로 모니터링
- 식단 관리 : 구리 섭취를 줄이고 비타민 B6를 섭취
- 약물 복용 준수 : 꾸준히 약을 복용하며, 치료를 중단하지 않는 것이 중요합니다.
- 가족력 확인 : 가족 구성원들에게도 유전자 검사를 권장합니다.
회복률
윌슨병은 조기에 발견하고 적절히 치료할 경우 증상을 잘 관리할 수 있습니다. 특히 간 손상이 심하지 않은 상태에서 치료를 시작하면 정상적인 삶을 유지할 가능성이 높습니다. 하지만 치료를 중단하거나 늦게 발견할 경우 간경화, 신경학적 손상 등의 합병증으로 이어질 수 있습니다.
윌슨병은 희귀 질환이지만 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 관리가 가능합니다. 구리 대사를 조절하고 정기적인 검사를 받는 것이 핵심입니다. 유전자 검사를 통해 가족력을 확인하고, 구리 섭취를 조절하는 습관을 통해 건강을 유지할 수 있습니다. 만약 윌슨병이 의심되는 증상이 나타난다면 즉시 전문의와 상담하는 것이 중요합니다.
