헌팅턴병(Huntington's Disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계의 특정 부분이 점진적으로 손상되면서 운동 이상, 인지 기능 저하, 감정 변화 등이 나타납니다. 비교적 드문 질환이지만, 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 높으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 오늘은 헌팅턴병에 대해 알아보도록 하겠습니다.
1. 헌팅턴병의 원인
헌팅턴병은 HTT 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 헌팅틴(huntingtin)이라는 단백질을 생산하는 역할을 하며, 돌연변이가 발생하면 비정상적인 단백질이 신경세포에 축적되어 신경 퇴행을 유발합니다.
● 유전적 특징 : 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 보인자이면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.
● CAG 반복 증가 : HTT 유전자의 특정 염기서열(CAG 반복)이 비정상적으로 늘어나면서 질병이 발현됩니다.
2. 헌팅턴병의 증상
헌팅턴병은 초기 증상과 진행 단계에 따라 다양한 증상이 나타납니다.
● 초기 증상
● 손떨림, 근육 경직
● 작은 근육 움직임 이상(무도증)
● 집중력 저하 및 기억력 감퇴
● 기분 변화(우울증, 불안, 충동적 행동)
● 중기 및 후기 증상
● 운동 기능 저하(걷기 어려움, 삼킴 장애)
● 언어 능력 저하 및 인지 장애
● 심한 정서 불안정 및 정신 질환(환각, 망상)
3. 헌팅턴병의 치료법
현재 헌팅턴병을 완치하는 치료법은 없지만, 증상을 완화하는 여러 방법이 연구되고 있습니다.
● 약물 치료
● 무도증 완화 : 테트라베나진(Tetrabenazin)
● 정신 증상 조절 : 항우울제, 항정신병 약물 사용
● 물리 및 작업 치료
● 운동 능력 저하를 방지하는 운동 및 재활 치료
● 심리 치료 및 가족 지원
● 정서적 안정과 삶의 질 개선을 위한 상담 치료
4. 회복률과 예후
헌팅턴병은 진행성 질환으로, 현재로서는 완치가 불가능합니다. 발병 후 평균 생존 기간은 10~20년 정도로 알려져 있습니다. 하지만 조기 진단과 적극적인 관리로 증상 진행을 늦출 수 있습니다.
5. 관리 방법 및 생활 습관
● 균형 잡힌 시가 : 신경세포 건강에 도움이 되는 항산화 성분 섭취(과일, 채소, 오메가-3 지방산 등)
● 규칙적인 운동 : 유연성과 근력을 유지하는 가벼운 운동(요가, 걷기 등)
● 인지 기능 훈련 : 퍼즐, 독서, 기억력 게임 등을 통한 뇌 활성화
● 가족 및 사회적 지원 : 심리 상담 및 지원 그룹 참여
헌팅턴병은 유전적 요인으로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 초기에는 미세한 움직임 이상과 기억력 저하가 나타나지만 점차 신체 기능이 저하됩니다. 완치 할 수 있는 치료법은 없지만, 적절한 약물 치료, 운동, 인지 훈련 등을 통해 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 가족력이나 유전적 위험이 있는 경우 정기적인 검진을 받는 것이 중요하며, 증상 발생 시 빠른 치료와 관리가 필수적입니다.
