반응형 질병관리1 고셔병이란 무엇인가? 현대 사회에서는 희귀 질환에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 고셔병(Gaucher's Disease)은 대표적인 유전적 희귀 질한 중 하나로, 이를 제대로 이해하고 관리하는 것이 중요합니다. 이번 글에서는 고셔병에 대해 알아보도록 하겠습니다. ◎ 고셔병이란?고셔병은 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)라는 물질이 효소 결핍으로 인해 분해되지 않아, 간, 비장, 골수 등 특정 조직에 축적되는 유전적 대사질환입니다. 이는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorder)에 속하며, 주로 β-글루코세레브로시다아제(β-glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 발생합니다. 고셔병은 3가지 유형으로 분류됩니다. 1. 1형(비신경형) : 가장 흔한 형태로, 신경 증상.. 2025. 1. 15. 이전 1 다음 반응형
