반응형 희귀질환4 고셔병이란 무엇인가? 현대 사회에서는 희귀 질환에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 고셔병(Gaucher's Disease)은 대표적인 유전적 희귀 질한 중 하나로, 이를 제대로 이해하고 관리하는 것이 중요합니다. 이번 글에서는 고셔병에 대해 알아보도록 하겠습니다. ◎ 고셔병이란?고셔병은 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)라는 물질이 효소 결핍으로 인해 분해되지 않아, 간, 비장, 골수 등 특정 조직에 축적되는 유전적 대사질환입니다. 이는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorder)에 속하며, 주로 β-글루코세레브로시다아제(β-glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 발생합니다. 고셔병은 3가지 유형으로 분류됩니다. 1. 1형(비신경형) : 가장 흔한 형태로, 신경 증상.. 2025. 1. 15. 카롤리병이란 무엇인가? 카롤리병(Caroli's Disease)은 매우 희귀한 유전성 질환으로, 담관(쓸개관)의 비정상적인 확장이 특징입니다. 이는 간에 영향을 미치는 병으로, 조기에 발견하여 적절히 치료하지 않으면 감염이나 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이 글에서는 카롤리병에 대해 상세히 살펴보겠습니다. ◎ 카롤리병이란 무엇인가? 카롤리병은 간 내 담관이 비정상적으로 확장되는 선천적 질환입니다. 이로 인해 담즙의 흐름이 막혀 간 기능 저하, 감염, 그리고 심각한 경우 간경화로 이어질 수 있습니다. 단순형(단순히 담관 확장)과 복합형(다른 간 질환과 동반되는 경우)으로 나뉘며, 주로 복합형이 더 심각합니다. ◎ 증상 및 통증 부위카롤리병의 증상은 다음과 같습니다. 1. 복부 통증 : 오른쪽 윗배나 간 부위에서 주로 .. 2025. 1. 13. 희귀병에 대해 알아보기 희귀병은 발병률이 매우 낮고 진단 및 치료가 어려운 질환입니다. 일반적으로 인구 10,000명당 1명 이하의 확률로 발생하는 질환을 희귀병으로 정의합니다. 세계적으로 약 7,000여개 이상의 희귀병이 알려져 있으며, 많은 경우 유전적 요인이 관련되어 있습니다. 이번 글에서는 희귀병의 종류, 원인, 치료 방법 및 관리법에 대해 알아보겠습니다. 희귀병의 종류 1. 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy) ● 특징 : 근육의 점진적인 약화 ● 발병 시기 : 주로 어린 시절에 발생 ● 치료 : 유전자 치료, 물리치료, 약물치료 2. 헌팅턴병(Huntington's Disease) ● 특징 : 신경세포의 퇴행으로 운동, 인지, 정서 문제 발생 ● 발병 .. 2024. 12. 3. 모야모야병 이란? 모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지면서 혈류가 감소하는 희귀 혈관 질환으로, 뇌졸중이나 뇌경색과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 조기 발견과 지속적인 관리가 중요한 질환이며, 원인, 유전적 소인, 주요 증상 및 치료방법등을 아래와 같이 설명드리겠습니다. 모야모야병의 원인과 유전 여부 ● 원인 : 모야모야병의 구체적인 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 뇌혈관이 막히면서 혈류가 차단되는 현상이 특징적이며, 신체가 부족한 혈류를 보충하려고 하는 과정에서 새로운 혈관들이 럅게 자라게 됩니다. ● 유전 여부 : 유전적 소인이 있는 질환으로 알려져 있으며, 가족력이 있을 경우 발생 가능성이 높아집니다. 특히 아시아계에서 발생 빈도가 높아 유전과 환경 모두가 발병에 영향을.. 2024. 10. 28. 이전 1 다음 반응형
