반응형 신경계질환1 헌팅턴병 이란? 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계의 특정 부분이 점진적으로 손상되면서 운동 이상, 인지 기능 저하, 감정 변화 등이 나타납니다. 비교적 드문 질환이지만, 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 높으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 오늘은 헌팅턴병에 대해 알아보도록 하겠습니다. 1. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 헌팅틴(huntingtin)이라는 단백질을 생산하는 역할을 하며, 돌연변이가 발생하면 비정상적인 단백질이 신경세포에 축적되어 신경 퇴행을 유발합니다. ● 유전적 특징 : 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 보인자이면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다. ● CAG 반복 증가 : H.. 2025. 2. 5. 이전 1 다음 반응형
