반응형 유전성질환2 헌팅턴병 이란? 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계의 특정 부분이 점진적으로 손상되면서 운동 이상, 인지 기능 저하, 감정 변화 등이 나타납니다. 비교적 드문 질환이지만, 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 높으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 오늘은 헌팅턴병에 대해 알아보도록 하겠습니다. 1. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 헌팅틴(huntingtin)이라는 단백질을 생산하는 역할을 하며, 돌연변이가 발생하면 비정상적인 단백질이 신경세포에 축적되어 신경 퇴행을 유발합니다. ● 유전적 특징 : 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 보인자이면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다. ● CAG 반복 증가 : H.. 2025. 2. 5. 크론병의 원인과 관리방법 현대사회에서는 다양한 만성질환이 증가하고 있으며, 크론병(Crohn's Disease)은 그중에서도 대표적인 염증성 장질환으로 꼽힙니다. 이 질환은 소화관의 어느 부위에서나 발생할 수 있는 만성 질환으로, 적절한 관리와 치료가 중요합니다. 이번글에서는 크론병의 원인과 증상 등 폭넓게 살펴보겠습니다. ◎ 크론병이란? 크론병은 주로 소장과 대장을 포함한 소화관에 영향을 미치는 만성 염증성 질환입니다. 일반적으로 소화관의 어느 부위에서든 염증이 발생할 수 있으며, 염증이 깊숙이 진행되어 합병증을 일으키기도 합니다. ◎ 크론병의 원인과 이유크론병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요소들이 주요 원인으로 추정됩니다. 1. 면역체계 이상 면역 체계가 정상적인 장내 세균이나 음식물에.. 2025. 1. 8. 이전 1 다음 반응형
