반응형 희귀병정보1 윌슨병이란? · 윌슨병(Wilson's Disease)은 희귀한 유전 질환으로 체내에 구리가 과도하게 축적되어 다양한 장기 손상을 유발할 수 있는 병입니다. 이 질환은 조기에 발견하여 적절히 관리하지 않으면 간, 뇌, 신장 등에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 오늘은 윌슨병에 대해 알아보고자 합니다. 윌슨병이란 무엇인가? 윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천적 대사 장애입니다. 이 유전자는 체내 구리배출을 조절하는 역할을 하지만, 돌연변이가 생기면 간에서 구리 배출이 제대로 이루어지지 않아 구리고 축적됩니다. 축적된 구리는 간뿐만 아니라 뇌, 신장, 눈 등 여러 부위에 손상을 유발합니다. 발생 원인- 유전적 요인 : 윌슨병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모로부터 돌연변이 유전자를 각각.. 2025. 1. 27. 이전 1 다음 반응형
