반응형 유전질환5 헌팅턴병 이란? 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계의 특정 부분이 점진적으로 손상되면서 운동 이상, 인지 기능 저하, 감정 변화 등이 나타납니다. 비교적 드문 질환이지만, 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 높으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 오늘은 헌팅턴병에 대해 알아보도록 하겠습니다. 1. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 헌팅틴(huntingtin)이라는 단백질을 생산하는 역할을 하며, 돌연변이가 발생하면 비정상적인 단백질이 신경세포에 축적되어 신경 퇴행을 유발합니다. ● 유전적 특징 : 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 보인자이면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다. ● CAG 반복 증가 : H.. 2025. 2. 5. 윌슨병이란? · 윌슨병(Wilson's Disease)은 희귀한 유전 질환으로 체내에 구리가 과도하게 축적되어 다양한 장기 손상을 유발할 수 있는 병입니다. 이 질환은 조기에 발견하여 적절히 관리하지 않으면 간, 뇌, 신장 등에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 오늘은 윌슨병에 대해 알아보고자 합니다. 윌슨병이란 무엇인가? 윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천적 대사 장애입니다. 이 유전자는 체내 구리배출을 조절하는 역할을 하지만, 돌연변이가 생기면 간에서 구리 배출이 제대로 이루어지지 않아 구리고 축적됩니다. 축적된 구리는 간뿐만 아니라 뇌, 신장, 눈 등 여러 부위에 손상을 유발합니다. 발생 원인- 유전적 요인 : 윌슨병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모로부터 돌연변이 유전자를 각각.. 2025. 1. 27. 고셔병이란 무엇인가? 현대 사회에서는 희귀 질환에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 고셔병(Gaucher's Disease)은 대표적인 유전적 희귀 질한 중 하나로, 이를 제대로 이해하고 관리하는 것이 중요합니다. 이번 글에서는 고셔병에 대해 알아보도록 하겠습니다. ◎ 고셔병이란?고셔병은 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)라는 물질이 효소 결핍으로 인해 분해되지 않아, 간, 비장, 골수 등 특정 조직에 축적되는 유전적 대사질환입니다. 이는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorder)에 속하며, 주로 β-글루코세레브로시다아제(β-glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 발생합니다. 고셔병은 3가지 유형으로 분류됩니다. 1. 1형(비신경형) : 가장 흔한 형태로, 신경 증상.. 2025. 1. 15. 카롤리병이란 무엇인가? 카롤리병(Caroli's Disease)은 매우 희귀한 유전성 질환으로, 담관(쓸개관)의 비정상적인 확장이 특징입니다. 이는 간에 영향을 미치는 병으로, 조기에 발견하여 적절히 치료하지 않으면 감염이나 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이 글에서는 카롤리병에 대해 상세히 살펴보겠습니다. ◎ 카롤리병이란 무엇인가? 카롤리병은 간 내 담관이 비정상적으로 확장되는 선천적 질환입니다. 이로 인해 담즙의 흐름이 막혀 간 기능 저하, 감염, 그리고 심각한 경우 간경화로 이어질 수 있습니다. 단순형(단순히 담관 확장)과 복합형(다른 간 질환과 동반되는 경우)으로 나뉘며, 주로 복합형이 더 심각합니다. ◎ 증상 및 통증 부위카롤리병의 증상은 다음과 같습니다. 1. 복부 통증 : 오른쪽 윗배나 간 부위에서 주로 .. 2025. 1. 13. 모야모야병 이란? 모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지면서 혈류가 감소하는 희귀 혈관 질환으로, 뇌졸중이나 뇌경색과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 조기 발견과 지속적인 관리가 중요한 질환이며, 원인, 유전적 소인, 주요 증상 및 치료방법등을 아래와 같이 설명드리겠습니다. 모야모야병의 원인과 유전 여부 ● 원인 : 모야모야병의 구체적인 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 뇌혈관이 막히면서 혈류가 차단되는 현상이 특징적이며, 신체가 부족한 혈류를 보충하려고 하는 과정에서 새로운 혈관들이 럅게 자라게 됩니다. ● 유전 여부 : 유전적 소인이 있는 질환으로 알려져 있으며, 가족력이 있을 경우 발생 가능성이 높아집니다. 특히 아시아계에서 발생 빈도가 높아 유전과 환경 모두가 발병에 영향을.. 2024. 10. 28. 이전 1 다음 반응형
