반응형 희귀병3 헌팅턴병 이란? 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계의 특정 부분이 점진적으로 손상되면서 운동 이상, 인지 기능 저하, 감정 변화 등이 나타납니다. 비교적 드문 질환이지만, 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 높으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 오늘은 헌팅턴병에 대해 알아보도록 하겠습니다. 1. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 헌팅틴(huntingtin)이라는 단백질을 생산하는 역할을 하며, 돌연변이가 발생하면 비정상적인 단백질이 신경세포에 축적되어 신경 퇴행을 유발합니다. ● 유전적 특징 : 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 보인자이면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다. ● CAG 반복 증가 : H.. 2025. 2. 5. 윌슨병이란? · 윌슨병(Wilson's Disease)은 희귀한 유전 질환으로 체내에 구리가 과도하게 축적되어 다양한 장기 손상을 유발할 수 있는 병입니다. 이 질환은 조기에 발견하여 적절히 관리하지 않으면 간, 뇌, 신장 등에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 오늘은 윌슨병에 대해 알아보고자 합니다. 윌슨병이란 무엇인가? 윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천적 대사 장애입니다. 이 유전자는 체내 구리배출을 조절하는 역할을 하지만, 돌연변이가 생기면 간에서 구리 배출이 제대로 이루어지지 않아 구리고 축적됩니다. 축적된 구리는 간뿐만 아니라 뇌, 신장, 눈 등 여러 부위에 손상을 유발합니다. 발생 원인- 유전적 요인 : 윌슨병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모로부터 돌연변이 유전자를 각각.. 2025. 1. 27. 희귀병에 대해 알아보기 희귀병은 발병률이 매우 낮고 진단 및 치료가 어려운 질환입니다. 일반적으로 인구 10,000명당 1명 이하의 확률로 발생하는 질환을 희귀병으로 정의합니다. 세계적으로 약 7,000여개 이상의 희귀병이 알려져 있으며, 많은 경우 유전적 요인이 관련되어 있습니다. 이번 글에서는 희귀병의 종류, 원인, 치료 방법 및 관리법에 대해 알아보겠습니다. 희귀병의 종류 1. 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy) ● 특징 : 근육의 점진적인 약화 ● 발병 시기 : 주로 어린 시절에 발생 ● 치료 : 유전자 치료, 물리치료, 약물치료 2. 헌팅턴병(Huntington's Disease) ● 특징 : 신경세포의 퇴행으로 운동, 인지, 정서 문제 발생 ● 발병 .. 2024. 12. 3. 이전 1 다음 반응형
